先天性甲状腺功能低下症又称为“呆小症”，顾名思义，就是孩子生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢低下。据国外报道，其发病率为1/3800-1 /4500，列先天性代谢异常各病种之首位。我国对该疾病的筛查起始1981年，根据全国各筛查中心的统计资料，我国的发病率大约为1：3600左右。
尽管这类疾病对孩子的生长、智力发育，基础代谢等影响重大，但出生时多无症状，常常导致诊断的延误。“先天性甲状腺功能低下症是可以完全治愈的先天性疾病之一。”广东省人民医院儿科副主任医师卢奕云说，“越早诊断、治疗，越能防止症状的发生和发展，因此开展疾病筛查显得尤为重要。目前，许多国家已将新生儿甲状腺功能低下的筛查作为法律规定的常规筛查项目。”
病因多样症状隐蔽
“先天性甲状腺功能低下症病因多样，”卢奕云说，“可由母亲孕期饮食缺碘或甲状腺先天性缺陷导致。但由于现在广泛普及碘化食盐，由前者导致的甲状腺功能低下症的发病率已经显著降低，取而代之的病因多为原发甲状腺功能减低、甲状腺激素合成或代谢障碍、母亲疾病或服用甲状腺药物导致暂时性甲状腺功能减低。”
先天性甲状腺功能低下症不仅病因多样，症状还很隐蔽。早期表现主要为生理功能低下、多样且缺乏特异性，从而导致观察、综合分析不够。例如，新生儿期表现为多睡、少哭、少动、黄疸时间长，喂养困难等，症状隐蔽；而腹胀便秘在诊断时常被考虑为巨结肠，黄疸就认为是婴儿肝炎。忽视基本的辅助检查手段，因未考虑先天性甲状腺功能减退症的诊断，从而未作X线检查。
越早检查治疗效果越好
先天性甲状腺功能低下症是少数几种可以完全治愈的先天性疾病之一，通常智力损害的程度和治疗的早晚有着密切关系。患儿早期诊断治疗，可望正常发育；延误治疗，则因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾，甚至痴呆。一般认为在出生后1-2个月开始治疗可以不致造成神经系统损伤，多数智力可以恢复正常。超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3-4岁以后再治疗，孩子的身体发育亦有困难。因此，早期诊断和治疗对减少神经精神发育严重缺陷有很大益处。
从新生儿时期开始筛查
目前，在北京、上海、广州等大城市正在推广甲状腺功能低下新生儿的筛查———采用出生后2-3天新生儿的脐血或者足跟血进行检查，如有异常再作 T3、T4检查以确诊。这一方法简便，假阴性率和假阳性率较低，是早期确诊避免神经精神发育缺陷。还可进行必要的辅助检查，X线检查作为初步筛查简便易行。甲状腺功能检查不仅是确诊的直接依据，还是观察疗效调整用药的依据。
卢奕云强调，在孕期就要开始产前诊断。而当孕妈妈有内分泌甲状腺类疾病、或者母亲怀孕时常感胎动少、生产期延迟；新生儿出生体重大于第90百分值、身长较正常矮小约20%；全身水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、黄疸很深，另外伴有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘等表现，这些高危的婴儿最好都做个先天性甲状腺功能的检测。
